Nuovi bersagli farmacologici per il danno retinico associato alla sindrome di Hermansky-Pudlak

La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è una malattia rara multisistemica, causata dalla mutazione di alcuni geni e caratterizzata da albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica e, in alcuni casi, fibrosi polmonare o colite granulomatosa. La prevalenza di tutte le forme di HPS è stimata tra 1/500.000 e 1/1.000.000.

Una ricerca, coordinata dal prof. Claudio Bucolo, farmacologo del dipartimento di Scienze biomediche e biotecnologiche dell’Università di Catania (Biometec), ha focalizzato l’attenzione sulla funzionalità retinica di questa malattia. In particolare, lo studio ha evidenziato una stretta correlazione tra il gene "DTNBP1", che codifica per una proteina chiamata "dysbindin", e il danno retinico associato alla sindrome di Hermansky-Pudlak, individuando nuovi bersagli farmacologici per contrastare la riduzione dell’acuità visiva. Lo studio ha coinvolto diversi colleghi di differenti centri di ricerca nazionali e internazionali tra cui l’Istituto taliano di Tecnologia (IiT) di Genova, l’Università di Pisa, il Bascom Palmer Eye Institute dell’Università di Miami e l’Eye Research Institute dell’Oakland University Rochester, oltre al Centro di Ricerca in Farmacologia oculare (Cerfo) dell’Università di Catania. I risultati sono stati appena pubblicati dalla prestigiosa rivista "Scientific Report" in un articolo dal titolo “Retinal biomarkers and pharmacological targets for Hermansky-Pudlak syndrome 7” che vede tra gli autori, oltre al prof. Bucolo, diversi ricercatori dell’Università di Catania: Giovanni Luca Romano, Chiara Bianca Maria Platania, Gian Marco Leggio, Sebastiano Alfio Torrisi, Salvatore Giunta, Salvatore Salomone, Michele Purrello, Marco Ragusa, Cristina Barbagallo, Rosa Mastrogiacomo, Francesca Managò, Maurizio Cammalleri, Francesco Papaleo, Filippo Drago e Frank Giblin.